TÉLÉTHON – Depuis sa naissance, Jules, 4 ans, souffre d’une myopathie myotubulaire, une maladie rare du muscle qui provoque une faiblesse musculaire, affecte les fonctions motrices et respiratoires.

Comme vous pouvez le voir dans la vidéo ci-dessus, si Jules peut aujourd’hui parler et rester assis, alors que les médecins ne lui donnaient que douze mois à vivre, c’est parce qu’il est le premier patient à avoir été traité par thérapie génique en janvier 2020. Sa mère souhaiterait que d’autres patients puissent en bénéficier.

Grâce aux recherches sur le traitement de la maladie effectuées par Ana Buj-Bello et financé par l’Association française contre les myopathies Téléthon, qui soutient des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires essentiellement, mais aussi d’autres maladies génétiques rares, son quotidien n’a plus rien à voir.

“Tout était compliqué. Il ne déglutissait pas sa salive, il était dépendant au niveau de sa ventilation. Maintenant, son souhait, c’est de pouvoir marcher pour aller jouer avec les copains”, confie sa mère au HuffPost. “On ne peut pas encore parler de guérison, parce qu’on n’a pas assez de recul. C’est trop tôt, on ne sait pas”.

Pour l’heure, les parents de Jules veulent juste lui apporter le maximum et qu’il gagne en autonomie, partir en weekend ou en vacances, ce qui était impossible avant, à cause des machines à transporter. “Quand on voit un petit garçon qui supporte ça, on ne peut pas lâcher. Il est là, il est en vie, il veut profiter, donc il faut faire en sorte qu’il puisse le faire”, a exprimé Anaïs, sa maman.

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